Qu’est-ce que le Syndrome de Morsier ?

Le Syndrome de Morsier est une malformation du cerveau provoquée par des facteurs qui se sont probablement manifestés durant la cinquième ou sixième semaine de la grossesse.
La plupart des enfants atteints de ce syndrome ont des défauts structurels du cerveau, allant d’une formation insuffisante des nerfs optiques (hypoplasie), à une absence (aplasie) du septum Pellucidum (une cloison située entre les deux hémisphères du cerveau) et parfois aussi du corps calleux contigu (une voie de passage entre les deux hémisphères du cerveau), et enfin une insuffisance de l’hypophyse (une glande qui produit des hormones importantes).

Certains enfants en bas âge ont un tonus musculaire soit très bas, soit très haut.

Dans le premier cas, ils peuvent perdre leur tonus de manière brutale et sans avertissement et doivent alors être portés.

Enfin, de rares cas ont été rapportés d’altération des sens du goût et, de manière extrêmement rare, de l’ouïe.

Qu’est-ce que l’hypoplasie des nerfs optiques ?

Dans une hypoplasie des nerfs optiques (HNO / ONH en anglais), le nerf optique d’un ou des deux yeux ne s’est pas développé correctement avant la naissance. On parle
d’atrophie des nerfs optiques.

La conséquence varie de la malvoyance (légère ou sévère) à la cécité complète.

Qu’est-ce qu’une aplasie du septum pellucidum et du corps calleux ?

Le septum pellucidum et le corps calleux sont deux parties médianes du cerveau.
Dans certains cas de diagnostic d’un Syndrome de Morsier, on observe (par IRM) l’absence (aplasie) ou la malformation (dysplasie) de l’un ou des deux éléments.

A ce jour, aucune étude complète ne permet de faire un lien entre des troubles mentaux et l’absence d’un des deux éléments, bien que de nombreux cas de handicap mental
(généralement léger) sont rapportés.

(voir définitions du septum pellucidum et du corps calleux en fin de document).

Qu’est-ce qu’une insuffisance hypophysaire ?

Dans un grand nombre de cas, on observe une insuffisance ou un non fonctionnement de la partie postérieure la glande hypophysaire (post-hypophyse – régulateur du système hormonal) du à une atrophie de celle-ci et ayant pour résultat des désordres endocriniens, qui nécessitent des programmes quotidiens de compléments d’hormones afin d’assurer une croissance normale de l’enfant.

Un dépistage est donc indispensable.

De même, cette insuffisance post-hypophysaire provoque souvent du diabète insipide provoqué par l’incapacité de l’hypophyse de sécréter l’hormone anti-diurétique ou ADH
(cette hormone est également appelée vasopressine ou AVP).

Les conséquences sont l’incapacité du corps à retenir l’eau et donc un besoin fréquent d’uriner mais aussi de boire pour compenser l’incapacité de rétention des liquides.
Ce diabète n’a donc rien à voir avec le diabète classique (diabète sucré).

Fort heureusement, cette incapacité se compense par une prise quotidienne d’un médicament régulateur – Le Minirin™- qui permet à la personne de vivre une vie normale.
(voir explications du diabète insipide en fin de document).

Enfin, des enfants atteint de ce syndrome ont parfois des kystes arachnoïdiens à côté du cerveau, exigeant une intervention chirurgicale.

Dans de rares cas, des crises épileptiques ont été observées.

Comme précisé dans l’introduction, le syndrome de Morsier comporte beaucoup de variantes dans ces symptômes, raison pour laquelle il est important que soit investigué l’ensemble des facteurs liés à ce syndrome lorsqu’un de composants est détecté (ophtalmologiques –les yeux-, neurologiques –le cerveau– et endocriniens – l’hypophyse-).

L’unique moyen actuellement de déceler et diagnostiquer un Syndrome de Morsier est d’effectuer une IRM (Imagerie par résonance magnétique) du cerveau qui révèlera l’hypoplasie des nerfs optiques (HNO) et/ou une aplasie du septum Pellucidum et/ou du corps calleux.

A défaut de pouvoir faire un tel examen, un ophtalmologue pourra diagnostiquer une HNO au moyen d’un ophtalmoscope et un endocrinologue pourra déterminer s’il y a des déficiences hypophysaires, par exemple en constatant un déficit en hormones de croissance. Il sera par contre impossible de faire un diagnostic concernant la ligne médiane du cerveau constituée du septum Pellucidum et du corps calleux sans une IRM.

Si le syndrome est diagnostiqué tôt et si les déficiences hormonales sont identifiées rapidement, les symptômes pourront être compensés par des traitements médicamenteux efficaces et quotidiens.

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