Epidémiologie

Ce syndrome était très rare il y a une génération, avec seulement 35 cas remarquables dans la littérature médicale anglaise avant 1970.

Il est en augmentation, et est aujourd’hui considéré comme la cause la plus commune de cécité congénitale dans le monde industrialisé.
Une étude suédoise en 1997 a enregistré une incidence de 6.7 sur 100.000 naissances (Blohme, J., Tornqvist K. Visual Impairment in Swedish Children.

Acta Ophthalmologica Scandinavica 75:681-687, 1997) ou environ 1 cas pour 15.000 naissances.

La cécité due au syndrome de Morsier est aujourd’hui plus commune que la cécité due à rétinopathie de la prématurité (ROP), et dépasse beaucoup d’autres défauts de naissance qui sont actuellement plus familiers au grand public, y compris la dystrophie et le syndrome de Williams.
Jusqu’ici, il est extrêmement difficile voire impossible de détecter ce syndrome lors d’échographie anténatale.
Cependant, dans la majorité des cas ce syndrome est idiopathique, c’est-à-dire que chez un certain pourcentage de gens atteints, la cause n’est pas forcément apparente ou caractérisée.

Personne n’en connaît la cause.

Officiellement, aucun « gène d’ONH » n’a été identifié ou a été vérifié chez l’homme.

Selon Dr. Mark Borchert de l’hôpital des enfants à Los Angeles, le syndrome de Morsier ne semble pas être héréditaire.

Des facteurs environnementaux peuvent être impliqués dans son augmentation, mais jusqu’ici, il n’y a aucune explication à cette nouvelle « épidémie ».
La première recherche commanditée par le gouvernement américain sur les configurations possibles des cas d’ONH à travers les USA serait en cours de réalisation depuis 2005 par le « Hospital d’Children’s of Los Angeles ».

Cependant, une étude relevée sur un site médical américain tendrait à deux hypothèses :
Une mutation du gène HESX1 du chromosome 3.

Bien que la plupart des cas atteignent quelques individus isolément, on a observé
plusieurs récurrences, ce qui suggère qu’il y ait dans certains cas déjà une base génétique avec transmission autosomique dominante.
Les cas isolés pourraient eux être expliqués par des mutations d’un gène, plus particulièrement le gène HESX1 du chromosome 3.
Ce gène est nécessaire à l’ontogenèse, ou développement, des structures de la portion médiane du prosencéphale.
Les mutations du gène HESX1 endommagent des liaisons d’ADN et entraînent une action défectueuse de ce gène.

Une exposition au valproate de sodium,

un médicament antiépileptique (Depakine®©, Whinthrop®©, Biogaran®©…).
Chez un nouveau-né exposé pendant toute la grossesse et qui présentait les signes
classiques de l’embryopathie au valproate de sodium, l’IRM ou imagerie à résonance
magnétique a montré une absence de septum pellucidum (AC-PM) et de chiasma optique (HNO), qui est le rassemblement des nerfs optiques à proximité de l’hypophyse.

Enfin, il arrive que, dans une variante légère et sans symptômes apparents, des cas de syndrome de Morsier soient découverts lors de la puberté de nombreuses jeunes filles (et quelques rares garçons) chez qui l’on constate, pour seul symptôme, un retard de puberté.
On découvre alors une insuffisance de l’hypophyse et une déficience hormonale qui conduit hélas souvent à cet âge là à une infertilité à défaut d’un suivi hormonal depuis la prime enfance.

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